遗传代谢病科

　　对妊娠12-20周的孕妇进行产前筛查，通过化验孕妇血液中的某些特异性指标筛查出高危人群，对高危人群再进一步确诊来实现，主要筛查唐氏综合征和神经管畸形，临床表现为特殊面容、智力低下、无脑儿、脊椎裂等。