特诊中心

　　2011年经贵州省卫生厅批准成立，设有遗传咨询门诊、细胞遗传诊断室、生化免疫遗传诊断室、分子遗传诊断室及产前超声筛查室等部门。中心以出生缺陷的早期、快速、无创、高通量的诊断为方向，开展与产前筛查技术相关的产前咨询、胎儿体表及重要脏器的超声筛查、母血生化免疫筛查、进行预防先天缺陷和遗传性疾病的健康教育，目前已开展的主要业务有：产前母血唐氏综合征和神经管畸形胎儿的筛查、TORCH感染检测、羊膜腔穿刺术及脐带血穿刺术、外周血及脐血细胞染色体检查、产前分子生物学方法快速诊断唐氏综合征等。对下列部分可诊断的疾病进行产前诊断：先天缺陷和多基因遗传病所致的严重畸形、常见染色体病、先证者明确诊断的严重的单基遗传病。