枣庄市妇幼保健院

遗传代谢病科

  人员配置:专业技术人员6人,高级职称2人,中级职称3人,初级职称1人。   遗传实验室是鲁南地区最早建立的遗传实验室。承担全市遗传疾病的诊断和新生儿疾病筛查工作。1995年开展了产前筛查,主要通过早期绒毛的染色体直接制备技术和羊水细胞染色体标本制备技术,在胎儿出生前给予正确的评价,降低了残疾儿出生率,既减轻了家庭痛苦,也减轻了社会负担,1999年4月开展了新生儿筛查工作,主要负责全市新生儿疾病的筛查。筛查的病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症及6-磷酸葡萄糖脱氢酶(蚕豆病),并跟踪治疗。

查看全部