遗传代谢病科

　　梅州市妇幼保健院遗传代谢病防治中心是目前梅州市唯一一家遗传代谢病防治中心，是一个集诊断治疗和预防保健为一体的综合性中心，包括了广东省地中海贫血诊断中心梅州分中心（省卫生厅批准）、梅州市新生儿疾病筛查中心（省卫生厅、梅州市政府批准、梅州市重点建设学科）、新生儿遗传代谢病专科门诊和产前筛查、产前诊断实验和基因诊断实验室等，开展的主要业务是常见遗传病的诊疗和防控，致力于减少出生缺陷的发生，提高我市出生人口素质。常规筛查和干预的主要病种有：地中海贫血、G6PD缺乏症、先天性甲状腺功能低下症（甲低）、苯丙酮尿症（PKU）、听力障碍、唐氏综合症、18三体综合症、开放性神经管缺陷、各种先天性遗传性疾病等，中心还提供各种传染性疾病的基因检测。遗传代谢病专科门诊开展遗传代谢病的诊断与治疗，儿童生长、行为发育的评估及其它儿童保健相关项目的技术服务。